Marie, Maladie Rare de Rendu-Osler

Ewenlife Association Maladies Rares

Marie, Maladie Rare de Rendu-Osler

Marie maladie rare rendu osler

 

Marie est une patiente atteinte de la maladie rare de Rendu Osler. EwenLife l’a suivie à travers la saison 1 de la Websérie “Résilience et Maladies rares”. La maladie rare touche 1 personne sur 2000. Rendu-Osler est une maladie génétique rare dont l’un des principaux symptômes est un saignement de nez. Marie en est atteinte depuis son plus jeune âge.

 

La maladie rare

 

En Europe, on peut définir une maladie rare comme étant une maladie qui touche une personne sur 2000.

On note que ces maladies peuvent être rares dans une pays, mais fréquentes dans un autre. Ces maladies qui peuvent être orphelines, touchent un nombre restreint de patients et posent problème. Une maladie orpheline est une maladie pour laquelle on ne trouve ni recherche ni traitement.

Il existe entre 6000 et 8000 maladies rares et on en découvre des nouvelles chaque année. Celles-ci sont répertoriées sur Orphanet.

En majorité, 80% des maladies rares sont d’origines génétiques. Néanmoins, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, on retrouve aussi des maladies auto-immunes, des maladies infectieuses et cancer rares.

Les maladies rares sont graves, souvent chroniques elles peuvent être parfois évolutives. Certaines sont visibles dès la naissance ou au plus jeune âge (dès l’enfance) mais 50 % de ces maladies apparaissent seulement à l’âge adulte.

 

Consulter l’article Vivre avec une maladie rare pour en savoir plus sur les chiffres.

 

La maladie rare de Rendu-Osler

 

Marie est atteinte de la maladie de Rendu-Osler. La maladie de Rendu-Osler (MRO) ou Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires (HHT) de son nom en anglais est une maladie génétique rare et héréditaire. Si un seul parent est atteint, les risques de transmissions s’élèvent à 50% à chaque naissance et touche les hommes et les femmes sans distinctions.

Cette maladie concerne environ 10 000 personnes en France. Les symptômes sont caractérisés par des hémorragies nasales fréquentes et fortes que l’on nomme “épistaxis” provenant d’une dérégulation de l’angiogenèse (de nouveaux vaisseaux sanguins se développent à partir de vaisseaux déjà existants). La maladie peut connaître certaines complications, des malformations pouvant être pulmonaires, digestives, cérébrales ou hépatiques.

 

Pour en savoir plus sur l’histoire de la maladie consulter l’Article de l’Association Rendu-Osler (AMRO).

 

Marie, une patiente de Rendu-Osler

Nous retrouvons Marie qui est atteinte de la maladie rare de Rendu Osler à travers la websérie Résilience et Maladies Rares produite par EwenLife. Marie a été diagnostiquée à l’âge de 17 ans, dès lors, elle comprend que son père est atteint lui aussi de cette maladie rare.

 

Suivre Marie à travers 3 épisodes riches en Résilience..

 

Vous souhaitez témoigner de votre expérience avec la maladie rare ?

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