Ewenlife à l’AG « Ensemble Contre la tyrosinémie »

Ewenlife Association Maladies Rares

Ewenlife à l’AG « Ensemble Contre la tyrosinémie »

Ensemble Contre la tyrosinémie

Toute l’équipe d’EwenLife s’est rendue le 19 novembre 2016 à l’Assemblée générale de l’Association « Ensemble Contre la tyrosinémie ».

 

Cette association organisait pour la 1ère fois depuis sa création un colloque entre professionnels de santé et familles d’enfants malades. 70 cas de cette pathologie rare, génétique et grave sont référencés en France. La maladie est surtout présente au Quebec dont elle serait originaire.

Cette maladie est liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation d’un acide aminé appellé Tyrosine. De ce fait, les patients sont obligés de suivre un régime hypoprotidique drastique et extrêmement contraignant au quotidien. Les familles sont obligés d’investir dans des produits alimentaires spécialisés dont l’approvisionnement n’est pas toujours régulier.

Les patients doivent prendre fréquemment des acides aminés en complément. Mais aussi un médicament extrêmement lourd, l’Orphadin, qui permet la dégradation de la Tyrosine.

Nous avons réalisé pour les patients une première maquette de notre application. Elle comportait de :

  • la télésurveillance sutout pour la gestion de l’Orphadin,
  • la gestion de l’urgence
  • l’éducaton thérapeutique et culinaire.

La critique des familles et des médecins a été constructive.

  • Les médecins étaient intéressés par le suivi de l’urgence
  • Les familles se sentaient plus attirés par l’éducation thérapeutique et culinaire

Nous avons retenu aussi que la Tyrosinémie était une des maladies rares où les examens médicaux se faisaient essentiellement dans les centres de référence. De ce fait, la télésurveillance n’ait pas vraiment utile dans le cas de cette pathologie rare.

Nous remercions encore toute l’équipe d’Ensemble Contre la Tyrosinémie de nous avoir conviés. Vos retours vont nous aider à améliorer notre application.

Merci également aux Docteurs Schiff, Laurent et Barth d’avoir repoussé leur train pour nous donner leurs avis.

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